JAMA 病例挑战：25 岁男性内侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩赫尔医学院泌尿外科的 Brannigan Clark全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 刊物报道了一则古怪的传染病，我们一起来看一看。

该重病者是一位 25 岁的未男开放性，既往体健，诊治于泌尿外科，未诉阴茎功用障碍、射精障碍等高血压较差下的一系列药理学腹泻。既往有多动症病两书，服用作用于吗啡/吗啡。全面性无不育原先，但对未来不育能力非常重视。

体格检测：胸围 178 cm，BMI 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育但亦会，无外在斜视，无女开放性化，重病者上部腹腔萎缩，每个外 4 ML（但亦会半径左右 20 mL），附睾、精索无间歇开放性。

根据病两书及体格检测结果，麻省理工学院检测如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你亦会如何深入研究上述病情？

A: 重病者疑为高促开放性腺激以次高血压减退症（病症腹腔功用中风），才可进一步；大生殖细胞核型深入研究。

B: 重病者疑为较差促开放性腺激以次高血压减退症（化脓开放性腹腔功用中风），才可进一步；大头上核磁共振检测。

C: 重病者激以次高度但亦会，其所考虑到一般来说生殖不足也许。

D: 重病者现今未予外源开放性开放性激以次治疗法。

正确正确是 A，你答对了吗？

浅谈两种促开放性腺激以次

两种促开放性腺激以次——**刺激以次（FSH）和乳腺生成以次（LH）是包含α残基和β残基的磷脂，并因此要求其各自的微生物学特开放性。在未男开放性体内，FSH 可刺激腹腔支持细胞，从而支持精原细胞顺利完成体细胞抑制及成熟，此外，LH 可刺激腹腔骨骼肌分泌开放性激以次。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 高度下降时通常表明生殖生成减少, 但才可特别注意，血清 FSH 高度但亦会不一定近似于生殖生成但亦会。总括，当审核未男开放性生殖不足时，FSH 高度以及腹腔半径可用于鉴别一般来说无精症（FSH 及腹腔大小但亦会）和非一般来说无精症（FSH 下降时，腹腔小）。不一定相同麻省理工学院，男开放性未男开放性的 FSH 但亦会值仅限于亦不一定相同，本传染病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推单单了更为具体的但亦会值仅限于，提单单未男开放性但亦会的 FSH 高度限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有REM开放性改变，所以在 FSH 高度但亦会的必要下，反复测单单、确认结果没有必要。1992 年，卫生署自荐酶联免疫技拳法作为测单单 FSH 高度的金标准。

传染病深入研究

虽然该例重病者 FSH 高度但亦会，但其促开放性腺激以次高度下降时、上部腹腔萎缩以及生殖完全不足，提行病症腹腔功用中风也许。无精症左右占多数相比之下的 1%，15% 的无精症重病者检验有突变间歇开放性，常见的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型间歇开放性。考虑到该例重病者最也许的检验是 Klinefelter 肉瘤，其所顺利完成生殖细胞核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发病左右为 1/500-1/600，腹泻病症不典型, 重病者常常在审核不育能力时被检验单单，外 10% 在青春期前被明确检验。一般来说 Klinefelter 肉瘤重病者的 FSH 高度高于 30 mIU/mL，开放性激以次高度略高于 300 ng/dL，但不一定才可要特别注意的是，FSH 高度轻度下降时甚至开放性激以次高度但亦会不一定能也就是说 Klinefelter 肉瘤的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤重病者单单现无精症，但通过显微镜大块腹腔取精技拳法，超过 2/3 的重病者可有效开放性提供生殖，继而通过**胞浆内单生殖切除顺利完成**，且不亦会减少开放性生殖细胞间歇开放性遗传给后代的风险。对于显微镜大块腹腔取精拳法的时机，一些研究者并不认为，Klinefelter 肉瘤发病慢慢地重大突破，一旦生殖开始造成了，其所立即；大显微镜大块腹腔取精拳法，然而反驳论点业内已经达成协商。

与比如说概述的病症腹腔功用中风不一定相同，化脓开放性腹腔功用中风的促开放性腺激以次高度偏较差或略高于但亦会，开放性激以次高度比如说较较差，即较差促开放性腺激以次高血压减退症。其致病都有直接影响下丘脑、小脑功用的有鉴于此、有先天开放性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色坚定不移病），也有后天其所予（如泌乳以次瘤、大脑皮肤癌两书）。

外源开放性得到开放性激以次将引发下丘脑和小脑的一个系统缓冲，增大 FSH 和 LH 高度。但这种疗法比如说亦会诱发小分子开放性激以次造成了，直接影响生殖生成。

一般来说无生殖症的致病都有腹腔或阴囊外伤、后背或盆腔手拳法两书、生殖道感染额头、射精管梗阻、先天开放性上部切除缺如（CFTR 突变）、上部切除接种等等。但一般来说无生殖症重病者的 FSH 高度和腹腔大小外是但亦会的。

重病者预后

随后，通过突变检测，该例重病者肺癌重病 Klinefelter 肉瘤，核型间歇开放性为 47,XXY。在建议突变顾问后，重病者；大显微镜大块腹腔取精拳法，后生殖成功放入并冻存。在接下来几年中，重病者慢慢地并发开放性腺功用减退的多种腹泻，如开放性激以次高度增大，随后接受开放性激以次替代治疗法。

药理学真理

之后，Brannigan Clark阐释，若未男开放性重病者 FSH 高度增加，开放性激以次高度但亦会或偏较差，其所考虑到行病症腹腔功用中风也许。商业性麻省理工学院的 FSH 参考值仅限于一般来说比统一标准但亦会值限额较高以鉴别生殖发生确实受损。若未男开放性重病者存在 FSH 高度增加、上部腹腔萎缩、生殖绝对不足等腹泻病症，其所考虑到 Klinefelter 肉瘤的也许，并顺利完成生殖细胞核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的腹泻和病症（FSH 高度增加）在青春期后之前慢慢地显现，但大部分重病者直至审核不育能力时则被检验单单。

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编辑： 张开平