JAMA 病例挑战：25 岁成年人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的疾例，我们恰巧看一看。

该疾变是一位 25 岁的男性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统阻碍、性兴奋阻碍等性系统低下的一系列临床病关节炎。既往有多动关节炎疾因，药剂对映异构海洛英/海洛英。近来无生育方案，但对未来不孕非常重视。

身材检查：身材矮小 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，受精但会，无外在畸形，无单纯，疾变外侧子宫萎缩，每个至少 4 ML（但会体积分之一 20 mL），附睾、精索无异常。

根据疾因及身材检查结果，研究之中心检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名医生，你时会如何分析上述疾情？

A: 疾变理应属高促睾丸激以次性系统大不如前关节炎（原发性子宫系统脑出血），必需有利于行生殖细胞核型分析。

B: 疾变理应属低促睾丸激以次性系统大不如前关节炎（化脓性子宫系统脑出血），必需有利于行头颅磁共振检查。

C: 疾变激以次技妖术水平但会，理应考虑甲状腺肿乳腺忽视或许。

D: 疾变在此之前给与外源性甲状腺激素治疗。

正确答案是 A，你过关了吗？

浅谈两种促睾丸激以次

两种促睾丸激以次——卵泡诱导以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此要求其各自的分子生物学特点。在男性肝细胞，FSH 可诱导子宫支持细胞，从而支持精原细胞进行减数分裂细胞分裂及成熟，此外，LH 可诱导子宫生殖细胞腺体甲状腺激素。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 技妖术水平增大往往声称乳腺生成减少, 但必需注意，毒素 FSH 技妖术水平但会并不等同于乳腺生成但会。值得注意，当评估男性乳腺忽视时，FSH 技妖术水平以及子宫体积可用于识别甲状腺肿无精关节炎（FSH 及子宫较小但会）和非甲状腺肿无精关节炎（FSH 增大，子宫小）。相同研究之中心，成体男性的 FSH 但会值以内亦相同，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更为具体的但会值以内，提出男性但会的 FSH 技妖术水平总和在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有节律性变化，所以在 FSH 技妖术水平但会的前提下，连续不断检测、确认结果没充分。1992 年，WHO推荐酶同德特异性技妖术作为检测 FSH 技妖术水平的金标准。

疾例分析

虽然该例疾变 FSH 技妖术水平但会，但其促睾丸激以次技妖术水平增大、外侧子宫萎缩以及乳腺完全忽视，提示原发性子宫系统脑出血或许。无精关节炎分之一占总体的 1%，15% 的无精关节炎疾变疾染上有基因序列异常，类似于的有 Y 生殖细胞微局限性和生殖细胞核型异常。考虑该例疾变最或许的疾染上是 Klinefelter 遗传性，理应进行生殖细胞核型分析。

Klinefelter 遗传性的发疾率分之一为 1/500-1/600，病关节炎体征不典型, 疾变常常在评估不孕时被疾染上出，至少 10% 在成体期前被明确疾染上。上会 Klinefelter 遗传性疾变的 FSH 技妖术水平高于 30 mIU/mL，甲状腺激素技妖术水平低于 300 ng/dL，但必需要注意的是，FSH 技妖术水平轻度增大甚至甲状腺激素技妖术水平但会并不能排除 Klinefelter 遗传性的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性疾变出现无精关节炎，但通过显微切割子宫取精技妖术，最多 2/3 的疾变可有效获取乳腺，继而通过卵子胞浆内单乳腺药剂进行体外受精，且不时会下降时性生殖细胞异常基因序列给后代的可能会。对于显微切割子宫取精妖术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 遗传性疾程慢慢地进展，一旦乳腺开始形成，理应尽力行显微切割子宫取精妖术，然而对此观点业内并未达成协议共识。

与这样一来阐述的原发性子宫系统脑出血相同，化脓性子宫系统脑出血的促睾丸激以次技妖术水平偏低或低于但会，甲状腺激素技妖术水平某种程度较差，即低促睾丸激以次性系统大不如前关节炎。其疾因包括因以次下丘脑、垂体系统的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 遗传性、浮蝶鞍遗传性、血色沉着疾），也有专一诱导（如泌乳以次瘤、脑部放疗史）。

外源性给与甲状腺激素将导致下丘脑和垂体的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 技妖术水平。但这种疗法某种程度时会抑制催化作用甲状腺激素产生，因以次乳腺生成。

甲状腺肿无乳腺关节炎的疾因包括子宫或外阴外伤、腹股沟或盆腔手妖术史、生殖道受到感染左眼、性兴奋管梗阻、先天性外侧子宫缺如（CFTR 基因型）、外侧子宫结扎等等。但甲状腺肿无乳腺关节炎疾变的 FSH 技妖术水平和子宫较小皆是但会的。

疾变预后

随后，通过基因序列检测，该例疾变确诊染上 Klinefelter 遗传性，核型异常为 47,XXY。在咨询基因序列顾问后，疾变行显微切割子宫取精妖术，后乳腺成功取出并冻存。在几周几年之中，疾变慢慢地并发睾丸系统大不如前的多种病关节炎，如甲状腺激素技妖术水平降低，随后接受甲状腺激素替代治疗。

临床话语

最后，Brannigan 博士忽视，若男性疾变 FSH 技妖术水平下降时，甲状腺激素技妖术水平但会或偏低，理应考虑示原发性子宫系统脑出血或许。商业研究之中心的 FSH 参考值以内上会比通用但会值总和更高以识别乳腺发生是否受损。若男性疾变存在 FSH 技妖术水平下降时、外侧子宫萎缩、乳腺绝对忽视等病关节炎体征，理应考虑 Klinefelter 遗传性的或许，并进行生殖细胞核型分析。虽然 Klinefelter 遗传性的病关节炎和体征（FSH 技妖术水平下降时）在成体期后便慢慢地显现，但大部分疾变直至评估不孕时才被疾染上出。

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撰稿： 张永泰