单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回遗传性1例

同类型，AJNRMagazine刊登了如下一则病例报道。

甲状腺肿未成年，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），甲状腺肿自5个年初时开始浮现左小腿手部减少。体格检查必左小腿强直、腿部透射热衷于，异形面容，轻度智力障碍。

Week1.素质位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）显必多脊髓起程征象（椭圆内）与同侧半球脊髓系统白质缺陷有关；素质位T2像可见下方内囊（标记所必）剧减；顶叶（D）、脑桥（E）平面，素质位MPRAGE像分别显必下方脊髓系统脚、脑桥腹侧剧减。

Week2.突起位、失状位及素质位T1像显必前日本共产党、脊髓嘴缺如。

Week3. 分数各向异性图表显必左侧脊髓脊椎束经常性（白标记所必），而下方所致；在脑桥被盖的底部丘系（背标记所必），下方较左侧稍厚。

Week4. 失状位分数各向异性图表（A）与纤维束显微（B）显必下方蓝色的所致脊髓脊椎束（背标记所必），通过脑桥被盖底部丘系西行；矢状面分数各向异性图表（C）与纤维束显微（D）显必左侧蓝色的经常性脊髓脊椎束（空心标记所必），通过脑桥腹侧西行。

单侧脊髓脊椎束所致伴多脊髓起程畸形

一个所致的脊髓脊椎束（CST）通路牵涉到它的侧枝direct，CST的direct从顶叶素质一分为二，通过脑桥被盖处底部丘系西行，在延髓上部重新北流CST。DTI科学研究显必，在经常性脊髓系统里，接近18.4%的人可浮现所致CST。

多脊髓起程畸形，脑起程小而且比例过多，脑起程迂曲多并基底略为，脑干厚度可增加至5—7mm（经常性为3—4mm）。脑干与白质分化不清，或在白质下浮现一个总长T2像信号的所致多方面。

病症要点：一侧脑桥、脊髓系统脚及内囊肱骨变小；分数各向异性彩色图表可见CST在脑桥、脊髓系统脚处遗漏；纤维束显微可见脑干被侧底部丘系处CST完全所致；可能伴有其他先天畸形，如多脊髓起程畸形、前日本共产党遗漏或脊髓所致。

鉴别病症：华勒变性。

治疗法：全力支持治疗法——物理治疗法、脊髓认知训练。

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撰稿： neuro210